Eltern- und Ärtzeinformation im Bereich Pädiatrie
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Die Incontinentia pigmenti (IP) Bloch-Sulzberger ist eine seltene, X-chromosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung, die sich vorwiegend bei Mädchen manifestiert (Inzidenz 1:40.000). Die Erkrankung betrifft primär Strukturen ektodermalen Ursprungs wie Haut, Haare, Nägel und Zähne, kann aber auch Augen und das Zentralnervensystem in Mitleidenschaft ziehen. Der Name bezieht sich auf den charakteristischen histologischen Befund von Melaninablagerungen in der Dermis («Pigmentinkontinenz»).
frühzeitige Diagnose. Allerdings schließt das Fehlen von Hautveränderungen die Diagnose IP nicht vollständig aus – in sehr seltenen Fällen kann sich die Erkrankung bereits intrauterin manifestieren und postnatal keine sichtbaren Hautzeichen mehr zeigen.
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