Joubert-Syndrom

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Das Joubert-Syndrom (JS) ist durch angeborene Fehlbildungen des Hirnstamms und Agenesie oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms gekennzeichnet.

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Beschreibung

Das Joubert-Syndrom (JS) ist durch angeborene Fehlbildungen des Hirnstamms und Agenesie oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms gekennzeichnet. Die Folge davon sind neurologische Auffälligkeiten, ein abnormes Atmungsmuster, Nystagmus, Muskelhypotonie, Ataxie und eine verzögerte motorische Entwicklung.

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