Description
Diese Mutation führt dazu, dass die Erythrozyten eine kugelförmige (sphärozytische) Form annehmen, anstatt die übliche bikonkave Form zu behalten. Diese abnorme Form beeinträchtigt die Flexibilität der Zellen und macht sie anfälliger für das Zerplatzen unter osmotischem oder mechanischem Stress. Die geschädigten Zellen werden vermehrt in der Milz abgebaut, was zu einem Mangel an Erythrozyten
und damit zu einer hämolytischen Anämie führt.
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